O Projekcie

Platforma zdalnego testowania hipotez i analizy danych biomedycznych

 

Od kilku dekad w krajach rozwiniętych głównym problemem zdrowotnym są choroby przewlekłe, przede wszystkim choroby układu krążenia i choroby nowotworowe. Jednak, o ile w ostatnich latach śmiertelność z powodu chorób krążenia wykazuje tendencje spadkowe, to w przypadku nowotworów złośliwych problem ten utrzymuje się  a nawet pogłębia. W Polsce w 2010 roku nowotwory złośliwe u mężczyzn stanowiły 26% zgonów ogółem, u kobiet odsetek ten wynosił 23%. W większości krajów rozwiniętych nowotwory złośliwe są grupą schorzeń występujących głównie w starszym wieku i dotyczą głównie populacji po 65. roku życia. W Polsce jednak ponad 40% zgonów nowotworowych u mężczyzn i 35% u kobiet ma miejsce przed 65. rokiem życia. Odróżnia to polską populację od innych populacji europejskich (np. w Szwecji częstość zgonów nowotworowych przed 65. rokiem życia wynosi u mężczyzn 20%, a u kobiet nieco ponad 15%). Nowotwory złośliwe stanowią także narastający problem ekonomiczny polskiego społeczeństwa. Na każde 100 000 osób polskiej populacji przypadają 132 zgony z powodu nowotworów złośliwych. W ciągu ostatnich 3 dekad liczba zachorowań i zgonów z powodu nowotworów złośliwych gwałtownie rosła: u mężczyzn nastąpił wzrost o prawie 36 tys. zachorowań, u kobiet o prawie 40 tys. zachorowań. Wzrostowi zachorowań towarzyszył także wzrost liczby zgonów nowotworowych (o prawie 19 tys. u mężczyzn i ponad 14 tys. u kobiet), chociaż początek lat 90. przyniósł zmniejszenie tempa wzrostu liczby zgonów, szczególnie wśród mężczyzn. Wzrost zagrożenia nowotworami polskiej populacji w ostatnich 40 latach można przypisać przede wszystkim zmianom jej struktury wieku oraz zwiększeniu narażenia na czynniki rakotwórcze (wg. danych Krajowego Rejestru Nowotworów, Warszawa, 2013). Na wzrastające ryzyko zachorowań na nowotwory i zgonów z powodu nowotworów złośliwych nakłada się brak wystarczającego wzrostu skuteczności leczenia onkologicznego. Tak zwane 5-letnie przeżycia na wszystkie nowotwory złośliwe wynoszą ogółem w Polsce dla mężczyzn 33% a dla kobiet 51%.

Jedną z zasadniczych metod leczenia wielu typów nowotworów jest chirurgiczne usunięcie guza, zazwyczaj stosowane jako pierwszy etap leczenia. Usunięcie guza nowotworowego ma fundamentalne znaczenie w dalszym przebiegu leczenia choroby nowotworowej, które oparte jest, w następnych etapach, na leczeniu systemowym - chemioterapii i/lub radioterapii (czasami leczenie systemowe stosowane jest przed leczeniem operacyjnym, tzw. leczenie neoadjuwantowe). Zakres chirurgicznego usunięcia guza (radykalny, nieradykalny) wpływa na dobór leczenia uzupełniającego i często determinuje wyniki dalszego leczenia. W wielu przypadkach chirurgia nie jest możliwa, a metody do wyboru to radioterapia i/lub chemioterapia. Obecnie selekcja pacjentów do odpowiedniej metody leczenia nowotworu opiera się przede wszystkim na klinicznych czynnikach prognostycznych, które obejmują zarówno cechy guza (stopień zaawansowania, tj. wielkość guza, typ histologiczny, zajęcie węzłów chłonnych, obecność przerzutów), jak i stan ogólny pacjenta (m.in.: wiek, obraz krwi, lokalizacja guza). Często jednak znajomość tych czynników klinicznych jest niewystarczająca dla optymalnego wyboru metody leczenia. Wynika to z faktu, że nawet te same histologiczne typy nowotworów może cechować heterogenność pod względem aktywności proliferacyjnej, unaczynienia, hipoksji, wydajności mechanizmów naprawczych, promieniowrażliwości i chemiowrażliwości, czy indukcję apoptozy. Nie ulega wątpliwości, że pomocne w wyborze metody leczenia mogą być biologiczne (molekularne) czynniki predykcyjne, na podstawie których można by przewidywać odpowiedź nowotworu/pacjenta na leczenie. 

Szybki rozwój wyrafinowanych metod badawczych skierowanych na ocenę profilów ekspresji genów i białek, mutacji w obrębie guza czy transformacji w tkankach go otaczających (takich jak mikromacierze DNA, sekwencjonowanie nowej generacji czy spektrometria masowa) stanowi podstawę długo oczekiwanego przełomu w diagnostyce i terapii nowotworów. Nie ulega wątpliwości, że współczesna medycyna powinna dążyć do indywidualizacji (personalizacji) leczenia w oparciu o znajomość markerów molekularnych nie tylko identyfikowanych doświadczalnie w zaawansowanych badaniach molekularnych (tj. metodami genomiki, proteomiki i metabolomiki), ale również przewidywanych w oparciu o analizy bioinformatyczne dostępnych już danych klinicznych, histopatologicznych i molekularnych.

Głównym celem projektu jest opracowanie i budowa platformy umożliwiającej zdalną weryfikację hipotez badawczych oraz efektywną i wielowymiarową analizę danych biomedycznych dostarczającą wiedzy przydatnej podczas prowadzenia badań nad chorobami nowotworowymi, ich diagnostyki i terapii. Zakłada się przy tym, że wielowymiarowa analiza danych, oparta o efektywne składowanie i reprezentację danych, zapewni szersze możliwości wglądu w pozyskiwane w trakcie procesów diagnostycznych pacjentów dane onkologiczne. Platforma będzie zezwalała na tryb pracy otwarty, w którym wyniki weryfikacji hipotez oraz analiz będą mogły być udostępniane innym użytkownikom platformy, oraz tryb zamknięty, w którym wyniki analiz oraz dane pozostają do dyspozycji użytkownika, wykonuje przeprowadzającego te analizy. Co za tym idzie, szczególnie w otwartym trybie pracy, opracowywany system będzie umożliwiał gromadzenie i udostępnianie onkologicznych danych biomedycznych. Ze względu na charakter danych platforma wymaga zapewnienia wysokiego bezpieczeństwa transmisji oraz bezpieczeństwa przechowywania danych. Dodatkowo, po uzupełnieniu o dane kliniczne, platforma będzie stanowiła narzędzie do opracowywania nowych rekomendacji klinicznych bazujących na danych molekularnych.